Prenatale screening en diagnostiek

De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (3-4%) heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Downsyndroom of een open ruggetje (spina bifida). Als aanstaande ouders kun je onderzoeken laten doen om voor de geboorte een aantal mogelijke aangeboren afwijkingen te ontdekken.

Bij prenatale screening wordt bekeken of er een verhoogde kans is op een bepaalde aandoening.

• Bij ca 12 weken kan een 1e trimesterscreening met behulp van nekplooimeting, ook wel combinatietest genoemd, worden uitgevoerd.
• Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: het structureel echoscopisch onderzoek, de 20-weken echo.
• NIPT-test (niet invasieve prenatale test)

Prenatale screening vindt plaats in het Prenataal Screeningscentrum de Peel in Gezondheidscentrum Leonardus.

Bij prenatale diagnostiek wordt echt onderzocht of een (chromosomale) aandoening wel of niet aanwezig is. Dit onderzoek gebeurt na een afwijkende uitslag van de prenatale screening of bij een genetische afwijking bij een eerder kind of in de familie. We bespreken samen de mogelijkheden bespreken en geven advies over een van de volgende onderzoeken:

• Vlokkentest
• Vruchtwaterpunctie

Voor prenatale diagnostiek wordt u verwezen naar een van de academische ziekenhuizen in de regio (Nijmegen of Maastricht).

Meer informatie?
www.prenatalescreening.nl
www.rivm.nl/Onderwerpen/D/Downscreening/Voor_professionals/Informatie_over_de_NIPT
www.meerovernipt.nl
www.erfelijkheid.nl
RIVM folder: Informatie over de 20-weken echo
Informatie over de verschillende mogelijke testen: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl