Prenatale screening en diagnostiek



Wat is prenatale screening?

Je kunt tijdens je zwangerschap laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind in je buik een chromosoomafwijking of lichamelijke afwijking heeft. Dit noemen we prenatale (tijdens zwangerschap) screening (onderzoek). 

Er zijn twee soorten onderzoeken:
1.    Onderzoek naar chromosoomafwijkingen: de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Dit is een bloedonderzoek.
2.    Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho en de 20 wekenecho. 

Counselinggesprek

Wil je meer weten over deze onderzoeken? Dan plannen we een counselingsgesprek. In dit gesprek kijken we samen wat je nodig hebt om een keuze te maken die bij jou past. Je kunt ook vragen stellen. 

Bereid je voor op het gesprek 
Lees vóór het gesprek informatie over de onderzoeken. Op www.pns.nl vind je meer informatie, bijvoorbeeld: 

Wel of geen onderzoek: dat bepaal je zelf

De NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho zijn niet verplicht. Je kiest zelf of je een of meerdere onderzoeken wilt laten doen en wat je doet met de uitslag. Ook kun je op elk moment van het onderzoek stoppen.

Tijdens het verpleegkundig spreekuur voor zwangeren op de polikliniek gynaecologie wordt u geïnformeerd over deze onderzoeken. Wij adviseren u om voorafgaand aan het gesprek al informatie hierover te lezen. Dit helpt om gericht vragen te stellen en kan helpen bij eventuele keuzes. Voor meer informatie over prenatale screening (NIPT/13 en 20 weken echo) verwijzen wij naar de volgende websites.

Prenatale diagnostiek (vindt plaats in Nijmegen of Maastricht)

  • Is er uit de prenatale screening (NIPT/13 en 20 weken echo) een aanwijzing gekomen dat er een verhoogd risico bestaat op een aangeboren afwijking dan kunt u kiezen voor prenatale diagnostiek.
  • Soms komt u direct in aanmerking voor Prenatale Diagnostiek als blijkt dat er een verhoogd risico is op een aangeboren afwijking in de familie, dit zal met u besproken worden tijdens de intake op de polikliniek gynaecologie.
  • Onder prenatale diagnostiek valt de vlokkentest (chorionvillusbiopsie) en de vruchtwaterpunctie (amnionpunctie). De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bieden vrijwel 100% zekerheid over de opgespoorde aangeboren chromosomale afwijkingen. Deze technieken zijn echter niet geheel zonder risico.
  • Is er een aanwijzing voor een afwijking bij de 13 of 20 weken echo dan kan er een GUO (geavanceerd ultrageluid onderzoek) worden aangeboden. Dit onderzoek lijkt op de 20 wekenecho maar duurt vaak langer. De apparatuur is nauwkeuriger dan die bij de 20 wekenecho. De gespecialiseerde echoscopist kan daardoor meer details van het kind zien.(Deze echo vindt plaats in Nijmegen/Maastricht).

Voor informatie over al deze onderzoeken verwijzen wij u naar: www.pns.nl